Mengenali dan Mencegah Osteoporosis pada Anak-Anak

dr. Karina Sugih Arto, M.Ked(Ped), Sp.A (K)

Pendahuluan

          Osteoporosis adalah gangguan yang ditandai dengan penurunan massa tulang serta perubahan pada mikro-arsitektur jaringan tulang, yang menyebabkan kerapuhan rangka dan peningkatan risiko terjadinya fraktur. Secara historis, osteoporosis dianggap sebagai penyakit orang dewasa. Namun, kini dipahami bahwa kondisi ini memiliki akar sejak masa anak-anak dan remaja, yaitu periode ketika massa dan struktur tulang sedang berkembang dan mencapai puncaknya. Sebagian besar puncak massa tulang ditentukan oleh faktor genetik yang tidak dapat diubah. Namun, berbagai faktor lain seperti hormon, imobilisasi, nutrisi, waktu pubertas, peningkatan sitokin, serta penggunaan obat-obatan tertentu juga dapat memengaruhi kesehatan tulang. Insidensi fraktur pada anak dan remaja juga menunjukkan peningkatan, dengan kejadian fraktur dipengaruhi oleh kombinasi faktor intrinsik dan ekstrinsik. Dengan demikian, sangat penting untuk melakukan penilaian kesehatan tulang serta menerapkan langkah-langkah pencegahan sedini mungkin pada anak dan remaja yang berisiko memiliki densitas mineral tulang yang rendah.¹

Apa itu Osteoporosis pada Anak?

         Osteoporosis pada anak ditetapkan apabila terdapat riwayat fraktur yang signifikan secara klinis disertai nilai densitas mineral tulang dengan skor-z ≤ –2, riwayat fraktur yang bermakna secara klinis, yaitu dua atau lebih patah tulang panjang sebelum usia 10 tahun, tiga atau lebih patah tulang panjang pada usia 10 hingga 19 tahun, atau adanya satu atau lebih fraktur kompresi tulang belakang yang terjadi tanpa trauma berat atau tanpa adanya penyakit lokal penyebab, bahkan bila densitas mineral tulang nilai skor-z masih dalam batas normal.²

Penyebab Osteoporosis pada Anak

            Pembentukan dan deposisi mineral tulang pada anak dipengaruhi oleh berbagai faktor genetik, hormonal, nutrisi, serta kondisi medis kronis. Osteoporosis pediatrik dapat dibedakan menjadi osteoporosis primer dan osteoporosis sekunder. Osteoporosis primer terutama disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan kerapuhan tulang bawaan, seperti osteogenesis imperfecta (OI), sindrom Ehlers–Danlos, sindrom Marfan, displasia kleidokranial, sindrom osteoporosis-pseudoglioma, dan displasia fibrosa. Di antara kondisi tersebut, OI merupakan kelainan herediter langka akibat gangguan biosintesis kolagen tipe I, dengan manifestasi klinis yang bervariasi dari ringan hingga berat, termasuk massa tulang rendah, deformitas skeletal, fraktur berulang, perawakan pendek, sklera biru, dentinogenesis imperfecta, dan gangguan pendengaran. Mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2 merupakan penyebab tersering pada berbagai tipe OI.³

         Selain itu, terdapat osteoporosis juvenil idiopatik, yang ditandai oleh nyeri tulang, deformitas, fraktur, dan kepadatan mineral tulang rendah tanpa penyebab yang jelas, serta ditegakkan setelah penyebab lain disingkirkan. Sementara itu, osteoporosis sekunder berkembang akibat penyakit kronis atau terapi yang memengaruhi pembentukan, resorpsi, maupun mineralisasi matriks tulang. Gangguan endokrin seperti defisiensi hormon pertumbuhan, kelainan tiroid, dan hiperparatiroidisme baik akibat adenoma paratiroid, gagal ginjal kronik, gangguan metabolisme vitamin D, maupun neoplasia endokrin multipel dapat meningkatkan resorpsi tulang melalui stimulasi receptor activator of nuclear factor kappa-b ligand (RANKL) dan penurunan osteoprotegerin (OPG). Selain gangguan endokrin, penyakit neuromuskular, gastrointestinal, dan ginjal juga berkontribusi terhadap terjadinya osteoporosis sekunder pada anak.

         Insidens osteoporosis sekunder pediatrik semakin meningkat seiring dengan meningkatnya angka kelangsungan hidup anak dengan penyakit kronis, termasuk kanker. Penurunan kepadatan mineral tulang dapat disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, malnutrisi, imobilisasi, inflamasi kronis, serta penggunaan obat-obatan tertentu. Hormon seks berperan penting dalam pertumbuhan dan pemeliharaan tulang serta pencapaian peak bone mass, sehingga kondisi hipogonadisme seperti pubertas terlambat, gagal ovarium prematur, hiperprolaktinemia, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, atau hipogonadisme akibat terapi kanker meningkatkan risiko fraktur. Penggunaan glukokortikoid jangka panjang pada anak dengan penyakit kronis juga merupakan faktor risiko utama, karena dapat menghambat pembentukan tulang dan meningkatkan resorpsi tulang baik secara langsung maupun tidak langsung. Oleh karena itu, anak yang menerima terapi glukokortikoid lebih dari tiga bulan, terutama dengan dosis kumulatif tinggi dan durasi lama, memerlukan pemantauan kesehatan tulang secara ketat.^1,4,5     

Tanda dan Gejala Osteoporosis pada Anak

            Osteoporosis pada anak sering bermanifestasi sebagai kerapuhan tulang yang ditandai oleh fraktur berulang, terutama akibat trauma ringan atau tanpa mekanisme cedera yang jelas. Kondisi ini dapat disertai nyeri tulang, fraktur multipel dengan derajat penyembuhan berbeda, serta fraktur pada lokasi tertentu seperti tulang panjang, vertebra, atau tulang pipih. Dalam evaluasi klinis, penting untuk mewaspadai adanya kondisi lain yang dapat menyerupai atau memperberat kerapuhan tulang, seperti rakitis, yang ditandai oleh pseudofraktur pada iga dan skapula, serta cedera non-aksidental yang dicurigai bila terdapat ketidaksesuaian antara mekanisme trauma dan jenis fraktur, keterlambatan mencari pertolongan medis, atau tanda cedera lain yang tidak dapat dijelaskan. Setelah penyebab lain seperti rakitis dan cedera non-aksidental disingkirkan, kerapuhan tulang pada anak dapat mengarah pada osteoporosis primer akibat kelainan genetik atau osteoporosis sekunder akibat penyakit kronis atau terapi tertentu, yang keduanya dapat terjadi secara bersamaan.⁶

Cara Mendiagnosis Osteoporosis pada Anak

            Diagnosis dan tata laksana anak dengan riwayat fraktur dilakukan secara bertahap. Langkah pertama adalah menyingkirkan kemungkinan rakitis dan cedera non-aksidental, serta menentukan apakah anak mengalami kerapuhan tulang yang belum terklasifikasi atau berada dalam konteks klinis yang diketahui berkaitan dengan kerapuhan tulang. Setelah itu, dilakukan penilaian lanjutan untuk mengidentifikasi adanya kerapuhan tulang kongenital sebagai penyebab osteoporosis primer atau penyakit akut maupun kronis yang berperan sebagai penyebab osteoporosis sekunder. Pemeriksaan fisik mencakup penilaian antropometri dan evaluasi sistemik yang dapat mengarah pada diagnosis tertentu, termasuk pemeriksaan gigi, mata, sendi, kulit, dan tulang belakang.^6,7

             Pemeriksaan laboratorium awal meliputi kalsium, fosfat, alkali fosfatase, 25-hidroksi vitamin D, hormon paratiroid, magnesium, kreatinin, albumin, dan gamma glutamil transferase untuk menyingkirkan gangguan mineralisasi tulang, seperti rakitis. Setelah penyebab gangguan mineralisasi disingkirkan, evaluasi harus mencakup penelusuran penyebab sekunder osteoporosis. Pemeriksaan laju endap darah diperlukan bila dicurigai kondisi inflamasi sistemik. Apabila penyebab osteoporosis tidak dapat diidentifikasi atau terdapat kecurigaan kelainan genetik, pemeriksaan genetik dianjurkan.⁶

            Kemampuan untuk menilai kekuatan tulang dan mengukur kepadatan mineral tulang telah berkembang pesat dalam beberapa dekade terakhir. Evaluasi ini bertujuan utama untuk mengidentifikasi pasien dengan risiko tinggi mengalami fraktur akibat trauma energi rendah yang berkaitan dengan kerapuhan tulang, serta untuk membantu pengambilan keputusan terapi dan memantau efektivitas pengobatan. Standar penilaian kesehatan tulang dan kepadatan mineral tulang terutama didasarkan pada data yang diperoleh melalui Dual-energy X-ray Absorptiometry (DXA), yang memungkinkan evaluasi kandungan mineral tulang, massa tanpa lemak non-tulang, massa lemak, serta estimasi jaringan adiposa viseral. Seiring dengan itu, pendekatan diagnostik baru seperti Quantitative Computed Tomography (QCT), Quantitative Ultrasound (QUS), dan Radiofrequency Echographic Multi Spectrometry (REMS) semakin banyak diteliti dan digunakan dalam beberapa tahun terakhir.^6,7

Pencegahan Osteoporosis pada Anak

          Suplementasi kalsium dan vitamin D, perubahan gaya hidup, serta aktivitas fisik teratur merupakan langkah utama pencegahan osteoporosis, khususnya pada anak dan remaja dengan penyakit kronis. Suplementasi kalsium dan vitamin D terbukti meningkatkan kepadatan mineral tulang, terutama pada anak dan remaja dengan asupan kalsium rendah atau kadar vitamin D yang menurun. Sumber kalsium dari makanan lebih dianjurkan dibandingkan suplemen tablet atau bubuk, dengan kebutuhan harian berkisar antara 500–1.000 mg sesuai usia. Kadar 25-hidroksivitamin D dianjurkan dipertahankan di atas 20 ng/mL, dan suplementasi vitamin D direkomendasikan pada anak dengan penyakit kronis bila kadarnya di bawah nilai tersebut. Pada anak dengan BMD rendah (skor-Z ≤ –2,0), suplementasi vitamin D perlu dipertimbangkan bila kadar 25-hidroksivitamin D di bawah 30 ng/mL. Dosis pemeliharaan vitamin D adalah 400 IU per hari untuk anak usia di bawah 1 tahun dan 600 IU per hari untuk anak usia di atas 1 tahun. Kalsium dan vitamin D sebaiknya diberikan pada seluruh anak dan remaja yang menjalani terapi glukokortikoid, terutama bila durasi pengobatan melebihi tiga bulan. Pola makan sehat dengan asupan kalori, protein, serta buah dan sayur yang kaya vitamin dan mineral juga berperan penting dalam menjaga kesehatan tulang.⁸

              Aktivitas fisik teratur dapat meningkatkan kualitas dan kekuatan tulang melalui stimulasi remodeling tulang akibat beban mekanik. Latihan menahan beban seperti berlari, melompat, dan latihan resistensi terbukti meningkatkan akuisisi mineral tulang, terutama pada masa pubertas awal. Namun, aktivitas fisik yang berlebihan dapat meningkatkan risiko fraktur sehingga intensitas latihan perlu disesuaikan dan dipantau. Gaya hidup sedentari sebaiknya dihindari, dan berat badan yang terlalu rendah juga perlu dicegah karena dapat menghambat pencapaian peak bone mass pada remaja.⁷

Kesimpulan

            Osteoporosis pada anak merupakan kondisi multifaktorial yang dapat berasal dari kelainan genetik maupun penyakit kronis dan terapi tertentu, dengan risiko fraktur akibat kerapuhan tulang sejak usia dini. Diagnosis memerlukan pendekatan komprehensif yang mencakup riwayat fraktur, evaluasi klinis, pemeriksaan laboratorium, dan penilaian densitas mineral tulang. Deteksi dini serta pencegahan melalui optimalisasi nutrisi, suplementasi kalsium dan vitamin D, aktivitas fisik yang sesuai, dan pemantauan anak berisiko tinggi sangat penting untuk mendukung pencapaian puncak massa tulang dan mencegah komplikasi jangka panjang.

Daftar Pustaka

1.  (16):1-17 Jin HY, Noh ES, Hwang IT. Diagnosis and Management of Osteoporosis in Children and Adolescents. Ewha Med J. 2023;46(4):1-9

2. Shuhart CR, et al. Executive Summary of the 2019 ISCD Position Development Conference on Monitoring Treatment, DXA Cross-calibration and Least Significant Change, Spinal Cord Injury, Peri-prosthetic and Orthopedic Bone Health, Transgender Medicine, and Pediatrics. J Clin Densitom. 2019;22(4):453-71

3.  Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-71

4.  Compston J. Glucocorticoid-induced osteoporosis: an update. Endocrine. 2018;61(1):7-16

5.  Jang MJ, et al. Factors affecting bone mineral density in children and adolescents with secondary osteoporosis. Ann Pediatr Endocrinol Metab.2023;28(1):34-41

6.   Ward LM. A practical guide to the diagnosis and management of osteoporosis in childhood and adolescence. Front. Endocrinol. 2024(14);1-18

7. Cannalire G, Biasucci G, Bertolini L, Patianna V, Petraroli M, Pilloni S, Esposito S, Street ME. Osteoporosis and Bone Fragility in Children: Diagnostic and Treatment Strategies. J.Clin Med. 2024;13(4951):1-17

8.  Lee YA, et al. Clinical practice guidelines for optimizing bone health in Korean children and adolescents. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2022;27(1):5-14